Homocystinurie (erfelijke stofwisselingsziekte)
De erfelijke stofwisselingsziekte homocystinurie komt door een afwijking in uw genen. Er zijn verschillende vormen van deze ziekte, maar veel mensen hebben de klassieke vorm. Daarbij krijgt u klachten op een jonge leeftijd en loopt u meer risico op botontkalking, scoliose of trombose. Andere vormen van homocystinurie komen minder vaak voor. Deze vormen kunnen ervoor zorgen dat een kind minder goed groeit, epilepsie krijgt of een verstandelijke beperking krijgt. Deze ziekte is heel zeldzaam en kan alleen worden doorgegeven van ouder op kind als allebei de ouders het gen voor de afwijking bij zich dragen.
Afhankelijk van uw leeftijd ontstaan er klachten bij homocystinurie. Klachten die u kunt krijgen zijn:
- Een dunne lichaamsbouw en lange ledematen.
- Bijziendheid.
- Loslaten van de ooglens.
- Verhoogde kans op trombose of longembolie.
- Vergroeiingen van het skelet.
- Een verstandelijke beperkingen.
- Epilepsie.
Homocystinurie is niet te genezen. Wel kunnen klachten minder worden door een behandeling. Als u deze erfelijke stofwisselingsziekte heeft, wordt u behandeld door een specialist. Vaak krijgt u een advies voor een speciaal dieet of voor het slikken van vitamines.
Neem contact op met uw huisarts als u meer vragen heeft over stofwisselingsziektes en meer informatie wilt.
Neem ook contact op met de huisarts of de verpleegkundige van het consultatiebureau als u uw baby wilt laten onderzoeken op stofwisselingsziektes.
Neem contact op met uw huisarts als stofwisselingsziekten voorkomen in uw familie en u zwanger probeert te worden of bent. U kunt dan een erfelijkheidsonderzoek doen om erachter te komen of u drager bent van een stofwisselingsziekte of niet.